Université Lille 2 Droit et Santé

Mardi 25 juin 2019
Université Lille 2
Service de la Recherche, de la Valorisation et de l'Information Scientifique (SeRVIS)
42, rue Paul Duez
59000 - Lille - France
TĂ©l. : +33 (0)3 20 96 52 20
Fax : +33 (0)3 20 96 43 38
mailContact

Portail Pres

Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction RADEME
Contact

Pr. Sylvie Manouvrier-Hanu

CHRU de Lille
Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine
Centre de référence maladies rares Anomalies du développement
HĂ´pital Jeanne de Flandre, 59037 Lille Cedex

TĂ©l. : +33 (0)3 20 44 49 11

Fax : +33 (0)3 20 44 49 01

Expédier un courriel

Discipline(s) d'activité

Principaux axes de recherche

 

 

Axe 1 : Approche clinique et gĂ©nĂ©tique des anomalies du dĂ©veloppement, notamment des membres.

 Les anomalies du dĂ©veloppement embryonnaire d’origine gĂ©nĂ©tique sont individuellement rares voire exceptionnelles mais globalement frĂ©quentes puisqu’elles concernent 3 % des naissances et 20% des dĂ©cès in utero. Elles sont le plus souvent gĂ©nĂ©tiques, d’oĂą un Ă©ventuel risque de rĂ©currence au sein des familles concernĂ©es.

Nos objectifs : identification des gènes et des anomalies moléculaires en cause dans ces affections.

Nos projets en cours

• Identification du déterminisme moléculaire d’une nouvelle forme syndromique de polydactylie préaxiale autosomique dominante. Mise en évidence de la délétion d’un élément régulateur en amont du gène SHH, dont la caractérisation fonctionnelle est en cours.

• Identification du gène responsable de la malformation d’Arnold Chiari à partir d’une famille dans laquelle les patients atteints de l’anomalie isolée ou associée à une déficience intellectuelle sont porteurs d’une translocation équilibrée (si isolée) ou déséquilibrée (si associée à une déficience intellectuelle)

• Recherche de l’hétérogénéité génétique du syndrome de Holt-Oram à partir de l’analyse d’exomes d’une cohorte de patients typiques non mutés pour les gènes habituellement impliqués dans cette affection (TBX5 et SALL4) Financement Fondation maladies rares.

• Recherche de la cause génétique du syndrome Blépharo-chéïlodontique à partir de l’analyse d’exomes d’une cohorte précisément phénotypée de patients atteints de cette affection dont la cause reste méconnue Financement Fondation maladies rares.

• Etude d’une large cohorte de patients atteints de mains et pieds fendus afin de faire progresser les connaissances sur les aspects génétiques de cette malformation hétérogène aux plans clinique et génétique. Notamment, nous cherchons à caractériser un nouveau gène impliqué, localisé en 19p13.11, grâce à un patient atteint, porteur d’une translocation (4q;19p).

• Recherche de la cause des amélies complètes des membres supérieurs par analyse d’exomes de plusieurs trios (enfant atteint et parents sains)

• Recherche de la cause d’une anomalie radiale semblant transmise sur un mode dominant lié à l’X dans une large famille.Evaluation des conséquences psycho-sociales, pour le patient et sa famille, du syndrome Nail Patella et du syndrome de Holt-Oram de ces types en collaboration avec l’équipe URECA de l’Université Lille 3 (P. Antoine) et une chercheuse de l’Université libre de Bruxelles (C. Fantini-Hauwel). Financement Fondation maladies rares.

Axe 2 : CaractĂ©risation et aspects gĂ©nĂ©tiques des maladies hĂ©rĂ©ditaires du mĂ©tabolisme (MHM) impliquĂ©es dans les syndrĂ´mes malformatifs

Le laboratoire de biochimie spécialisé dans l’approche physico-chimique du métabolisme a une place essentielle dans le diagnostic des MHM. En effet, ce que l’on peut appeler la Biologie phénotypique (tests d’orientation métabolique par métabolomique ciblée, enzymologie, tests dynamiques sur cellules de patients) tient une place cruciale au cours de la phase diagnostique, puis tout au long du suivi du patient.

Notre objectif : développer de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques.

Nos projets en cours :

• Développement de tests innovants de première intention permettant d’améliorer l’exploration des maladies métaboliques et dès lors leur diagnostic et la prise en charge des patients affectés. Notamment utilisation de la spectrométrie de masse couplée à de la chromatographie (LCMS) afin d’identifier et quantifier des métabolites ou marqueurs biologiques sur culture de cellules.

• Criblage de molécules thérapeutiques sur cellules de patients en culture afin d’identifier leur éventuel effet thérapeutique. Collaboration avec la société APTEEUS.

Mots-clés

Keywords

Résumé du programme pour la période 2010-2013

Typo3
Apache
Php
Mysql
Cri