Université Lille 2 Droit et Santé

Dimanche 24 septembre 2017
Université Lille 2
Service de la Recherche, de la Valorisation et de l'Information Scientifique (SeRVIS)
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Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction RADEME
Contact

Pr. Sylvie Manouvrier-Hanu

CHRU de Lille
Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine
Centre de référence maladies rares Anomalies du développement
HĂ´pital Jeanne de Flandre, 59037 Lille Cedex

TĂ©l. : +33 (0)3 20 44 49 11

Fax : +33 (0)3 20 44 49 01

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Au sein de l’équipe RADEME se sont regroupĂ©s :

- Trois Centres de RĂ©fĂ©rence Maladies Rares :

- « Anomalies du dĂ©veloppement embryonnaire et syndromes malformatifs » (CLAD) (Labellisation 2005, coordination S Manouvrier-Hanu),

- « maladies hĂ©rĂ©ditaires du mĂ©tabolisme Â» (Labellisation 2005, coordination D Dobbelaere) ;

- « Malformations cranio-maxillo-faciales rares Â» (Labellisation 2007, coordination M Vinchon),

- Les Ă©quipes de biologie spĂ©cialisĂ©es en :

- « Metabolisme gĂ©nĂ©ral, hormonal et Maladies rares Â» (Biochimie spĂ©cialisĂ©e : enzymologie, physico-chimie, mĂ©tabolisme) Coordination G Briand

- « Maladies rares du dĂ©veloppement et du mĂ©tabolisme Â» GĂ©nomique Ă  haut dĂ©bit incluant la CGH-Array et le SĂ©quençage de Nouvelle GĂ©nĂ©ration Ă  haut DĂ©bit Coordination F Escande

- « Foetopathologie Â» coordination L Devisme

- Certains membres des équipes d’imagerie spécialisée de l’enfant

Afin de mettre en commun leurs compĂ©tences cliniques et biologiques dans l’expertise diagnostique  et de recherche Ă©tiologique (notamment gĂ©nĂ©tique) des maladies rares du dĂ©veloppement et du mĂ©tabolisme, avec  une mĂŞme dĂ©marche scientifique et mĂ©dicale.

Responsable

Pr Sylvie Manouvrier

Disciplines d'activités

Principaux thèmes de recherche

Axe 1 : Approche clinique et gĂ©nĂ©tique des anomalies du dĂ©veloppement, notamment des membres.

 Les anomalies du dĂ©veloppement embryonnaire d’origine gĂ©nĂ©tique sont individuellement rares voire exceptionnelles mais globalement frĂ©quentes puisqu’elles concernent 3 % des naissances et 20% des dĂ©cès in utero. Elles sont le plus souvent gĂ©nĂ©tiques, d’oĂą un Ă©ventuel risque de rĂ©currence au sein des familles concernĂ©es.

Nos objectifs : identification des gènes et des anomalies moléculaires en cause dans ces affections.

Axe 2 : CaractĂ©risation et aspects gĂ©nĂ©tiques des maladies hĂ©rĂ©ditaires du mĂ©tabolisme (MHM) impliquĂ©es dans les syndrĂ´mes malformatifs

Le laboratoire de biochimie spécialisé dans l’approche physico-chimique du métabolisme a une place essentielle dans le diagnostic des MHM. En effet, ce que l’on peut appeler la Biologie phénotypique (tests d’orientation métabolique par métabolomique ciblée, enzymologie, tests dynamiques sur cellules de patients) tient une place cruciale au cours de la phase diagnostique, puis tout au long du suivi du patient.

Notre objectif : développer de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques.

 

 

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